С возрастом у мужчин наблюдается потеря Y-хромосомы в некоторых клетках, что всё чаще связано с различными заболеваниями и сокращением продолжительности жизни. Ранее считалось, что это не имеет особого значения из-за небольшого количества генов на Y-хромосоме. Однако исследования показывают, что утрата Y-хромосомы становится всё более распространенной: примерно у 40% мужчин в 60 лет и у 57% в 90 лет. На этот процесс влияют курение и воздействие канцерогенов.
Потеря происходит не во всех клетках одновременно, что приводит к образованию так называемых «смешанных» тканей, где некоторые клетки сохраняют Y-хромосому, а другие — теряют. Клетки без Y-хромосомы могут расти быстрее в определённых условиях, что может давать им преимущество, особенно в опухолях.
Ученые связывают потерю Y-хромосомы с сердечно-сосудистыми заболеваниями, нейродегенеративными расстройствами, болезнями почек и раком. Существуют также данные о связи с более тяжёлыми исходами, такими как COVID и болезнь Альцгеймера. Хотя установить прямую причину сложно, эксперименты на мышах показали, что клетки крови без Y-хромосомы могут негативно влиять на работу сердца. Исследователи пришли к выводу, что Y-хромосома играет более значимую роль, чем считалось ранее, и её потеря может оказывать влияние на множество генов в организме.