В Сингапуре в одной семье произошло удивительное событие: подростки начали внезапно седеть. Этот факт мог бы показаться лишь косметической проблемой, однако у детей также наблюдались и другие симптомы. У них возникли сложности с моторикой и когнитивным развитием, а также появились признаки, характерные для преждевременного старения, известные как симптомы прогерии.
Дети с прогерией внешне выглядят как старички. Существует несколько видов этого редкого генетического расстройства, одним из наиболее известных является синдром Хатчинсона — Гилфорда. Он вызывает ускоренное старение детского организма, однако при этом мозг остается неповрежденным и когнитивные функции не нарушаются. В отличие от этого, сингапурские подростки столкнулись с новыми нерегистрированными патологиями.
Нейробиолог Су-Чун Чжан из Института медицинских исследований Санфорд-Бернэм-Пребис отметил, что потеря двигательных навыков и неврологические нарушения у пациентов указывают на неизвестную болезнь.
Исследователи взяли образцы клеток кожи подростков и обнаружили, что их рост значительно замедлен. Это явление является признаком клеточного старения: клетки перестали делиться, но продолжали вырабатывать воспалительные вещества, повреждая окружающие ткани.
Генная экспрессия показала, что болезнь связана с мутацией в гене IVNS1ABP, который ранее считался важным для размножения вируса гриппа А. Неожиданностью стало то, что его мутации могут приводить к преждевременному старению и проблемам с мозгом.
У научных работников возник вопрос: как мутация влияет на рост клеток, если у гена нет прямой связи с делением? Учёные предположили, что мутация может затрагивать трансдукцию сигналов через взаимосвязь как минимум 14 белков.
Положительной новостью является возможность исправления этой мутации. Доктор Фан Юань, соавтор исследования, подчеркнул, что если скорректировать молекулярные процессы, то можно устранить некоторые дефекты на клеточном уровне, что открывает перспективы для новых методов лечения.